Από Μιχάλη Ιασονίδη, παιδίατρο στο κέντρο υγείας παιδιών και εφήβων “Ηλιακτίδα”, αναπληρωτή καθηγητή παιδιατρικής (Πανεπιστήμιο Λευκωσίας).
Ένας πρακτικός οδηγός για γονείς και επαγγελματίες υγείας
Οι επαναλαμβανόμενοι πυρετοί αποτελούν μία από τις συχνότερες αιτίες ανησυχίας των γονέων και συχνών επισκέψεων στον παιδίατρο. Στις περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε διαδοχικές ιογενείς λοιμώξεις, ιδιαίτερα στα παιδιά που φοιτούν σε βρεφονηπιακούς σταθμούς ή σχολεία. Υπάρχει όμως μία ιδιαίτερη κατηγορία παιδιών, στα οποία ο πυρετός εμφανίζεται με εντυπωσιακή περιοδικότητα, χωρίς να αποδεικνύεται λοίμωξη και χωρίς ανταπόκριση στα αντιβιοτικά.
Σε αυτές τις περιπτώσεις πρέπει να τίθεται η υποψία του συνδρόμου PFAPA, του συχνότερου αυτοφλεγμονώδους συνδρόμου της παιδικής ηλικίας.
Τι είναι το σύνδρομο PFAPA;
Το PFAPA είναι τα αρχικά των λέξεων:
- Periodic Fever (Περιοδικός πυρετός)
- Aphthous Stomatitis (Άφθες στο στόμα)
- Pharyngitis (Φαρυγγίτιδα)
- Adenitis (Τραχηλική λεμφαδενίτιδα)
Πρόκειται για ένα αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο και όχι για λοίμωξη. Αυτό σημαίνει ότι το ανοσοποιητικό σύστημα ενεργοποιείται χωρίς την παρουσία κάποιου μικροβίου ή ιού, προκαλώντας επεισόδια έντονης φλεγμονής και υψηλού πυρετού.
Η ακριβής αιτία δεν είναι πλήρως γνωστή. Σήμερα γνωρίζουμε ότι σχετίζεται με δυσρρύθμιση της φυσικής ανοσίας και υπερπαραγωγή φλεγμονωδών κυτταροκινών, κυρίως της IL-1β, της IL-6 και του TNF-α.
Ποια παιδιά εμφανίζουν PFAPA;
Το σύνδρομο εμφανίζεται κυρίως:
- πριν από την ηλικία των 5 ετών,
- συχνότερα στα αγόρια,
- σε κατά τα άλλα απολύτως υγιή παιδιά με φυσιολογική ανάπτυξη.
Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά στοιχεία είναι ότι ανάμεσα στα επεισόδια το παιδί είναι απολύτως καλά, χωρίς κανένα σύμπτωμα, αναπτύσσεται φυσιολογικά και όλες οι καθημερινές του δραστηριότητες είναι φυσιολογικές.
Πώς εκδηλώνεται;
Τα επεισόδια παρουσιάζουν εντυπωσιακή ομοιότητα μεταξύ τους.
Συνήθως παρατηρούνται:
- υψηλός πυρετός (συχνά 39-41°C),
- έντονος πονόλαιμος,
- αμυγδαλίτιδα, πολλές φορές με λευκά εξιδρώματα,
- διογκωμένοι τραχηλικοί λεμφαδένες,
- άφθες στο στόμα (όχι πάντοτε),
- κακουχία,
- πονοκέφαλος,
- κοιλιακό άλγος,
- μυαλγίες ή αρθραλγίες.
Τα επεισόδια διαρκούν συνήθως 3-7 ημέρες και επανέρχονται κάθε 3-6 εβδομάδες, πολλές φορές με τέτοια σταθερότητα ώστε οι γονείς μπορούν να προβλέψουν περίπου πότε θα εμφανιστεί ο επόμενος πυρετός.
Γιατί συχνά καθυστερεί η διάγνωση;
Το μεγαλύτερο πρόβλημα είναι ότι τα περισσότερα παιδιά διαγιγνώσκονται αρχικά ως πάσχοντα από επαναλαμβανόμενες αμυγδαλίτιδες.
Έτσι:
- λαμβάνουν επανειλημμένα αντιβιοτικά,
- αλλάζουν πολλές διαφορετικές αντιβιοτικές αγωγές,
- υποβάλλονται σε πολλαπλές καλλιέργειες,
- επισκέπτονται πολλές φορές νοσοκομεία και Τμήματα Επειγόντων.
Στην πραγματικότητα όμως:
- οι καλλιέργειες είναι συνήθως αρνητικές,
- τα αντιβιοτικά δεν αλλάζουν την πορεία του επεισοδίου,
- ο πυρετός υποχωρεί μόνος του μετά από λίγες ημέρες.
Το άρθρο παρουσιάζει χαρακτηριστικές περιπτώσεις παιδιών που επί χρόνια λάμβαναν αντιβιοτικά κάθε μήνα, μέχρι να τεθεί τελικά η σωστή διάγνωση.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Δεν υπάρχει μία ειδική εξέταση που να επιβεβαιώνει το PFAPA.
Η διάγνωση βασίζεται κυρίως:
- στο χαρακτηριστικό ιστορικό,
- στην περιοδικότητα των επεισοδίων,
- στα κλινικά ευρήματα,
- και στον αποκλεισμό άλλων νοσημάτων.
Κατά τη διάρκεια των επεισοδίων συνήθως παρατηρούνται:
- αυξημένα λευκά αιμοσφαίρια,
- ουδετεροφιλία,
- αυξημένη CRP,
- αυξημένη ΤΚΕ.
Μετά την υποχώρηση του επεισοδίου οι εξετάσεις επανέρχονται στο φυσιολογικό.
Από ποιες παθήσεις πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί;
Η σωστή διάγνωση είναι ιδιαίτερα σημαντική, καθώς υπάρχουν και άλλα περιοδικά εμπύρετα σύνδρομα που απαιτούν διαφορετική αντιμετώπιση.
Η διαφοροδιάγνωση περιλαμβάνει κυρίως:
- Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό (FMF),
- κυκλική ουδετεροπενία,
- σύνδρομο υπερ-IgD (Mevalonate kinase deficiency),
- TRAPS,
- άλλα σπανιότερα αυτοφλεγμονώδη σύνδρομα.
Στην Κύπρο και γενικότερα στις μεσογειακές χώρες, ιδιαίτερη προσοχή χρειάζεται στον αποκλεισμό του Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού, λόγω της αυξημένης συχνότητάς του. Το άρθρο παραθέτει συγκριτικό πίνακα των κυριότερων χαρακτηριστικών όλων των περιοδικών εμπύρετων συνδρόμων.
Πώς αντιμετωπίζεται;
Η θεραπεία είναι απλή αλλά ιδιαίτερα αποτελεσματική.
Κορτικοστεροειδή
Η χορήγηση μίας δόσης πρεδνιζολόνης (1–2 mg/kg από το στόμα) στην αρχή του επεισοδίου οδηγεί συνήθως σε θεαματική ύφεση μέσα σε λίγες ώρες.
Η γρήγορη ανταπόκριση αποτελεί συχνά και διαγνωστικό στοιχείο.
Αντιβιοτικά
Τα αντιβιοτικά δεν θεραπεύουν το PFAPA, εκτός αν συνυπάρχει πραγματική βακτηριακή λοίμωξη.
Η άσκοπη χρήση τους πρέπει να αποφεύγεται, καθώς:
- δεν μειώνει τη διάρκεια των επεισοδίων,
- αυξάνει την πιθανότητα μικροβιακής αντοχής,
- επιβαρύνει το παιδί με περιττές παρενέργειες.
Αμυγδαλεκτομή
Σε επιλεγμένες περιπτώσεις με πολύ συχνά ή σοβαρά επεισόδια, ιδιαίτερα όταν η ανταπόκριση στη φαρμακευτική αγωγή δεν είναι ικανοποιητική, η αμυγδαλεκτομή (με ή χωρίς αδενοειδεκτομή) μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική βελτίωση ή ακόμη και πλήρη ύφεση.
Ποια είναι η πρόγνωση;
Η πρόγνωση είναι εξαιρετική.
Στα περισσότερα παιδιά:
- τα επεισόδια αραιώνουν με την πάροδο των ετών,
- συνήθως υποχωρούν αυτόματα μέσα σε 4–8 χρόνια,
- δεν επηρεάζεται η σωματική ή πνευματική ανάπτυξη,
- δεν προκαλείται μόνιμη βλάβη στα όργανα.
Σε αντίθεση με άλλα αυτοφλεγμονώδη σύνδρομα, το PFAPA δεν σχετίζεται με ανάπτυξη αμυλοείδωσης, μιας σοβαρής επιπλοκής που παρατηρείται σε ορισμένα κληρονομικά περιοδικά εμπύρετα σύνδρομα.
Πότε πρέπει να υποψιαστεί ο παιδίατρος PFAPA;
Η διάγνωση πρέπει να τίθεται σοβαρά υπόψη όταν ένα παιδί παρουσιάζει:
- επαναλαμβανόμενο υψηλό πυρετό με σχεδόν σταθερά χρονικά διαστήματα,
- αμυγδαλίτιδα με αρνητικές καλλιέργειες,
- απουσία ανταπόκρισης στα αντιβιοτικά,
- πλήρη αποκατάσταση της υγείας μεταξύ των επεισοδίων,
- φυσιολογική ανάπτυξη και ευεξία εκτός των κρίσεων.
Η προσεκτική λήψη ιστορικού είναι συχνά το σημαντικότερο διαγνωστικό εργαλείο.
Το μήνυμα προς τους γονείς
Εάν το παιδί σας εμφανίζει υψηλό πυρετό που επανέρχεται σχεδόν με τον ίδιο τρόπο κάθε λίγες εβδομάδες και κάθε φορά λαμβάνει αντιβιοτικά χωρίς ουσιαστικό αποτέλεσμα, αξίζει να συζητήσετε με τον παιδίατρό σας το ενδεχόμενο του συνδρόμου PFAPA.
Η έγκαιρη αναγνώριση της νόσου:
- αποφεύγει τις περιττές αντιβιώσεις και εξετάσεις,
- μειώνει την ταλαιπωρία του παιδιού και της οικογένειας,
- επιτρέπει την άμεση και αποτελεσματική αντιμετώπιση κάθε επεισοδίου,
- καθησυχάζει τους γονείς γνωρίζοντας ότι πρόκειται για μια καλοήθη πάθηση με πολύ καλή μακροχρόνια πρόγνωση.