Έχετε ακούσει ποτέ για το σύνδρομο Klinefelter; Μπορεί και ναι μπορεί και όχι. Αν, όμως, έχετε αγοράκι καλό θα ήταν να γνωρίζετε κάποια πράγματα σχετικά.
Όπως εξηγεί ο μαιευτήρας – γυναικολόγος, δρ. Στέργιος Παπαχατζόπουλος, πρόοκειται για είναι γενετική διαταραχή που εμφανίζεται αποκλειστικά στα αγόρια. και προκαλείται λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ στα περισσότερα από τα κύτταρά τους. Αντί να έχουν το συνήθη χρωμοσωμιακό pattern ΧΥ που οι περισσότεροι άρρενες έχουν, αυτοί έχουν τον καρυότυπο ΧΧΥ.
Ο ειδικός επισημαίνει ,ότι το σύνδρομο Klinefelter είναι η συχνότερη χρωμοσωμική διαταραχή. Η συχνότητα εμφάνισης του υπολογίζεται 1:500-1:1000 γεννήσεις. Τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι η καθυστέρηση ανάπτυξης της εφηβείας στα αγόρια λόγω ανεπαρκούς ανάπτυξης των όρχεων, η υπογονιμότητα και η γυναικομαστία.
Το σύνδρομο Klinefelter δεν είναι κληρονομικό νόσημα αλλά η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου αυξάνεται ελαφρώς με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας.
Τα συμπτώματα
Τα συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Klinefelter διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Τα πιο συχνά είναι:
- η καθυστέρηση στην εμφάνιση της εφηβείας σε ένα αγόρι και η υπογονιμότητα σε ένα άνδρα.
- Τα βρέφη και μικρά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου αλλά και στους κινητικούς σταθμούς (δηλαδή μπορεί να καθυστερήσει να καθίσει, να περπατήσει), αδυναμία στους μύες και κρυψορχία.
Οι έφηβοι λόγω μειωμένης παραγωγής τεστοστερόνης μπορεί να έχουν τα ακόλουθα:
- Μικρούς όρχεις και μικρό πέος.
- Γυναικομαστία (ανάπτυξη μαζικού αδένα).
- Να είναι ψηλότερα από τα παιδιά της ηλικίας τους και να έχουν μακριά χέρια και πόδια σε σχέση με τον κορμό.
- Καθυστέρηση εμφάνισης εφηβείας ή απουσία εφηβείας ή μη ολοκλήρωση της εφηβείας.
- Μειωμένη τρίχωση στην περιοχή του εφηβαίου και του προσώπου καθώς και μειωμένη ανάπτυξη του μυϊκού ιστού.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Οι κύριες εξετάσεις αίματος που γίνονται για να διαγνώσουν το Σύνδρομο Klinefelter είναι:
- Ορμονικές εξετάσεις. Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter συνήθως έχουν αυξημένες τις ορμόνες FSH και LH.
- Ανάλυση των χρωμοσωμάτων γνωστή ως καρυότυπος.
Η πλειοψηφία των ανδρών με σύνδρομο Klinefelter είναι αζωοσπερμικοί.
Προτεινόμενη θεραπεία συστήνεται η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης με ανδρογόνα. Η χορήγηση της τεστοστερόνης αρχίζει με την έναρξη της εφηβείας για να βοηθήσει την φυσιολογική ολοκλήρωσή της αλλά δε βοηθά στη βελτίωση της γονιμότητας ούτε στην αύξηση του μεγέθους των όρχεων.